El diagnóstico prenatal son el conjunto de técnicas y pruebas orientadas a diagnosticar cualquier anomalía congénita analizando el estado en el que se encuentra el feto dentro del útero materno. Estas técnicas pueden ser invasiva o no invasivas. 

Las técnicas invasivas más utilizadas son la amiocentesis y la biopsia corial:

  • La Amiocentesis consiste en la obtención del líquido amniótico que rodea al feto mediante la punción del abdomen materno realizándose alrededor de las 15 semanas de gestación. Dicho procedimiento no está exento de riesgos siendo la complicación más grave la pérdida fetal mediante aborto espontáneo que ocurre entre un 1-2% de los casos. 
  • La Biopsia corial se realiza más precozmente entre las 11 y 13 semanas de gestación obteniendo material placentario a través del abdomen o del cuello del útero. Esta prueba invasiva presenta riesgos similares o superiores a la amniocentesis incluyendo aborto espontáneo, sangrado, infección o ruptura de membranas.

Actualmente estas pruebas parcialmente pueden ser sustituidas por las técnicas no invasivas.

Una de las técnicas no invasivas es el Test de ADN Fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10 de gestación con la simple toma de una muestra de sangre periférica de la madre como si se tratase de una analítica sanguínea convencional, evitando así los riesgos y las complicaciones a los que están expuestos los test invasivos. En esta muestra se buscan células fetales que hayan pasado a la sangre de la madre.La fiabilidad de esta prueba es muy alta superior a un 99% con una tasa de falsos positivos inferior a un 0.1%.Las anomalías congénitas que detecta este test de ADN fetal son entre otras el Sindrome de Down, Sindrome de Edwards y Sindrome de Patau así como alteraciones ligadas a los cromosomas sexuales.

Pero existen test ampliados que determinan otras anomalías menos frecuentes como las microdeleciones de los cromosomas que implican pérdida de material genético pudiendo asociarse a graves problemas en el desarrollo del recién nacido. La indicación de cada uno de los test vendrá determinado por los antecedentes personales y familiares de la pareja así como de la existencia de anomalías fetales ecográficas  asociadas.

Todas las mujeres son candidatas a someterse a este test debido a la ausencia de complicaciones fetales y maternas, pero está mayoritariamente indicado:

  • Cuando se detectan anomalías fetales ecográficas asociadas a problemas cromosómicos o cuando el screening del primer trimestre determina alto riesgo de cromosomopatía.
  • Mujeres con antecedentes de hijos con Sindrome de Down.
  • Parejas que presentan alteraciones en sus cromosomas.

El resultado del Test prenatal no invasivo es rápido obteniéndose en un máximo de 10 días tras su realización.